Cada 29 de febrero —una fecha elegida por su rareza simbólica— y los 28 de febrero en años no bisiestos, el mundo se detiene para reconocer a quienes conviven con patologías de baja prevalencia. En Colombia, esta conmemoración no es solo un acto protocolario, sino un llamado urgente a la acción liderado por el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU).
El panorama nacional: cifras que exigen visibilidad
Según las cifras más recientes del Ministerio de Salud (corte a enero de 2026), el número de casos en Colombia asciende a más de 116 mil personas, quienes conviven con alguna de las 2.273 patologías de este tipo registradas en el país.
El perfil de los pacientes revela una vulnerabilidad específica que el sistema debe priorizar:
- Género: el 64% de los diagnosticados son mujeres.
- Infancia: más de 34 mil niños han sido diagnosticados; un dato crítico considerando que el 70% de estas enfermedades (el 72% de origen genético) comienzan en la niñez.
- Geografía del diagnóstico: Antioquia lidera el registro con más de 28.000 casos, seguida por el Valle del Cauca (14.920) y Bogotá (más de 11.000).
El dolor del paciente: una carrera de obstáculos
El comunicado de ENHU pone de manifiesto una realidad dolorosa: el sistema de salud, lejos de ser un facilitador, se ha convertido en una barrera. La encuesta de percepción de la firma Tempo para el Observatorio es reveladora: el 71% de los encuestados asegura que el sistema ha empeorado desde 2024.
“Los pacientes y sus familias están siendo sometidos a grandes niveles de estrés y desesperanza debido a la crisis que enfrenta el sistema de salud. La falta de citas médicas con especialistas, la interrupción e intermitencia de tratamientos, así como la ineficiencia en trámites administrativos ponen en riesgo la salud y calidad de vida de nuestra población”, explica Luz Victoria Salazar, presidente del consejo directivo del ENHU.
Esta crisis se traduce en una judicialización extrema. El 87% de los pacientes ha recurrido a acciones legales para acceder a servicios básicos, y solo el 21% siente que su necesidad ha sido resuelta.
ENHU: la solución ante la inacción de las entidades
La labor de ENHU, que agrupa a 39 asociaciones de pacientes, es el motor que mantiene viva la esperanza y la exigencia de derechos. Ante incumplimientos de entidades como Nueva EPS, el Observatorio ha pasado de la vigilancia a la movilización, recordando que estos pacientes son sujetos de especial protección según la Ley Estatutaria 1751 de 2015.
Salazar es enfática sobre la percepción errónea de estas enfermedades: “Cuando se habla de enfermedades de baja prevalencia se tiende a pensar que son pocas personas en nuestro país, sin embargo, estamos hablando de más de 100 mil colombianos a los que se les presentan importantes dificultades de acceso a su derecho a la vida y a la salud”.
En el marco de este aniversario, el respaldo de la Defensoría del Pueblo, la Supersalud y la Procuraduría, junto a organismos internacionales como ALIBER y Rare Diseases International, ratifica que la atención no da espera. La meta es clara: reducir ese promedio de 5 años que hoy tarda un paciente en ser diagnosticado, tiempo vital que define la frontera entre la vida y la discapacidad.