¿Cómo es vivir con neuromielitis, una enfermedad rara que afecta el nervio óptico?
- De acuerdo con una investigación realizada por el Departamento de Neurociencias de la Pontificia Universidad Javeriana, en Colombia se presentan 5.3 casos de Neuromielitis óptica por cada 100.000 habitantes superando por ejemplo la tasa presentada en Brasil donde se reportan 4.7 casos por cada 100.000 habitantes. (2)
- La médica Lina Claudia Santos invita a los médicos a conocer más sobre condiciones poco frecuentes para contribuir a acortar los tiempos de diagnóstico en enfermedades como la neuromielitis óptica, una patología que puede afectar el nervio óptico y la médula espinal que en su caso tardó 15 años en ser identificada. (3)
La Clínica Mayo define la neuromielitis óptica como un trastorno autoinmune que ocurre cuando el sistema inmunitario del cuerpo ataca a sus propias células del sistema nervioso. (1) En este proceso se pueden ver afectado el nervio óptico y la médula espinal. (1) Según un estudio dirigido por el doctor Luis Alfonso Zarco Colombia tiene una de las tasas de prevalencia más altas de neuromielitis óptica en América Latina. (2)
De acuerdo con el doctor Zarco en Colombia se presentan 5.3 casos por cada 100.000 habitantes superando así por ejemplo la tasa presentada en Brasil donde se reportan 4.7 casos por cada 100.000 habitantes. (2) Según la investigación en Colombia el 70% de los pacientes corresponden a mujeres y los factores que influyen primordialmente en la aparición de esta enfermedad en nuestro país es la diversidad racial que hace más propensa a ciertas enfermedades huérfanas/raras e inclusive el microbiota intestinal asociada a ciertas estilo de dieta. (2)
La maternidad es una etapa anhelada para muchas mujeres, pero la realidad es que naturalmente conlleva retos significativos. Ahora bien ¿Cómo es la maternidad cuando se tiene una enfermedad rara? Esta es la historia de Lina Claudia Santos una mujer exitosa, madre de dos hijos y paciente de neuromielitis óptica, una enfermedad que, aunque rara según expertos Colombia tiene una de las tasas de prevalencia de América Latina.
Desde los 11 años Lina comenzó a experimentar fuertes síntomas de lo que para los médicos parecía una enfermedad autoinmune pero que no lograban identificar exactamente de cuál se trataba. “Conforme fue pasando el tiempo me empecé a volver resistente a muchos tratamientos. Tenía mareo, vértigo y me estrellaba contra las cosas. Inclusive cuando caminaba me iba de lado así que llamé a mi neurólogo me hicieron estudios y encontró unas lesiones en la resonancia cerebral, me dijo que eso podría ser parte de mi parte inmune y digamos que eso lo dejamos así” (3)
Sin embargo, los síntomas no daban tregua y comenzaron a cambiar: dolores intensos en la cabeza y en el ojo izquierdo que llevaba a vómito. Los episodios eran tan fuertes que terminaban en hospitalización, situación que era aún más complicada por la falta de diagnóstico. En paralelo a esta situación Lina le apostaba a sus estudios en medicina y a desarrollar su vida de una manera corriente. (3)
Tuvo que pasar 15 años de exámenes médicos, estudios genéticos sin conclusión, episodios cada vez más fuertes con hospitalizaciones cada vez más extensas que se extendían hasta por 20 días. Las dudas terminarían cuando en alguna de las recaídas su neurólogo le tomaría una muestra de líquido cefalorraquídeo que concluiría que la enfermedad que llevaba a cuestas desde su temprana adolescencia era neuromielitis óptica.
Los expertos afirman que la neuromielitis óptica es una enfermedad autoinmune potencialmente devastadora pues los recurrentes ataques al sistema nervioso central pueden llevar a discapacidades permanentes. (4) Según cifras globales el 41% de los pacientes pueden perder completamente la visión al menos de uno de sus ojos y 22% de las personas afectadas requieren un caminados en los 5 años posteriores a la aparición de los primeros síntomas. (4)
A pesar de vivir con un panorama de salud complejo, Lina claudia Santos sabía que quería ser madre y terminar sus estudios en medicina. “Me siento muy orgullosa de que a pesar de las muchas cosas que me han pasado en la vida nunca me rendí. Aquí estoy y puedo valerme por mí misma, tengo una familia que está conmigo 24/7 y es mi más grande red de apoyo. Algunas cosas no han salido como yo quería, pero al final de cuentas siempre he logrado lo que me he propuesto. Cuando decidí ser mamá, durante el embarazo me quitaron los tratamientos, pero gracias a Dios no tuve ninguna recaída, en el posparto los cuidados fueron mayores, sin embargo, yo elegí disfrutar a mis hijas, seguir adelante y demostrarles que las mujeres somos fuertes” señaló.
Hoy en día sus hijas de 16 y 13 años, así como su esposo son su gran compañía y fortaleza en la vida. Las niñas han tenido que aprender a vivir con la patología de Lina Claudia, pues desde muy pequeñas han visto los síntomas y las hospitalizaciones, su madre ha sido honesta con ellas y con sus necesidades provenientes de la neuromielitis óptica. “Los múltiples episodios que he tenido han dejado secuelas en mí, por ejemplo, cuando manipulo cosas calientes debo ser muy cuidadosa pues no tengo la misma sensibilidad y me puedo quemar, a veces tengo alteraciones de la perspectiva de la distancia por lo que se me imposibilita manejar. He pasado por periodos largo de rehabilitación para retomar mis actividades cotidianas. Como mamá y como familia nos hemos tenido que adaptar a mi condición”.
Lina Claudia Santos manifestó que recibir el diagnóstico de neuromielitis óptica no fue fácil. "Uno se da cuenta que puede quedar en silla de ruedas, con ceguera y que su vida no va a ser igual, lo que no es sencillo. Pero hay que aceptar la realidad, hay que asesorarse, educarse sobre la patología, hacer las adaptaciones que se requieran en el estilo de vida, ser rigurosos con la medicación y claros a la hora de consultar”.
“Quiero invitar a todos mis colegas médicos a que profundicen sus conocimientos en enfermedades huérfanas/raras, la incertidumbre de pasar muchos años tocando puertas, tratando de encontrar una respuesta es muy dura para nosotros los pacientes y deja secuelas. Tal vez si el diagnóstico hubiera sido muchísimo más temprano, si todos conocieran este tipo de enfermedades y lo pensaran desde el inicio, realmente mejoraría la calidad de vida de los pacientes y el desenlace a futuro”, puntualizó.
Referencias
1. Clínica Mayo. Neuromielitis óptica. En https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neuromyelitis-optica/symptoms-causes/syc-20375652. Consultado mayo 2024
2. Isabel Torres-Camacho, María Camila Pantoja, Luis Alfonso Zarco. Prevalence of neuromyelitis optica spectrum disorder in Colombia: Analysis of the official Ministry of Health administrative. En: https://www.msard-journal.com/article/S2211-0348(23)00416-9/abstract
3. Entrevista 1:1 con la doctora Lina Claudia Santos. Mayo 2024.
4. Amgen Medical Training. Slide 3.